CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS: DIAGNÓSTICO PRENATAL Y SEGUIMIENTO

INTRODUCCIÓN

La mortalidad perinatal en Chile es de 9,4/1000 nacidos vivos, de los cuales el 50% de las muertes se deben a malformaciones congénitas (1,2). Las cardiopatías congénitas son las anomalías congénitas mayores más frecuentes al nacimiento, con una prevalencia de 6-8 por 1.000 recién nacidos vivos. Constituyen la malformación estructural severa de mayor prevalencia y de mayor impacto en la morbimortalidad neonatal (2,3).

Para determinados defectos cardíacos, hay evidencia científica suficiente que demuestra el valor del diagnóstico prenatal para mejorar tanto la supervivencia como para disminuir la morbilidad (4,5,6). El diagnóstico prenatal permite el consejo prenatal a los padres, la planificación del parto en un centro terciario y en casos muy seleccionados, incluso, se podría plantear terapia fetal (7,8).

En el año 2003 se creó el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO), dependiente de la  Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, del CRS Cordillera Oriente Peñalolén y del Hospital Santiago Oriente “Dr. Luis Tisné Brousse”. El CERPO es uno de los principales centros de derivación nacional de malformaciones congénitas y centro de derivación de 14 Servicios de Salud del país de Cardiopatías Congénitas Operables (asignados por el Ministerio de Salud a través del Plan de Garantías Explicitas en Salud). Centro creado con el fin de mejorar la atención de la paciente, aumentar la tasa de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas y su seguimiento, asegurando un control más exhaustivo de los casos de patología cardíaca fetal. El CERPO está compuesto por obstetras especialistas en medicina materno fetal, cardióloga infantil y psicóloga, en coordinación con cardiocirujanos y genetistas clínicos del Hospital Luis Calvo Mackenna y el equipo de Neonatología del Hospital Luis Tisné Brousse.

El objetivo de nuestro estudio es valorar la capacidad diagnóstica y el seguimiento de las cardiopatías congénitas en el CERPO entre abril de 2003 y diciembre de 2011.

PACIENTES Y MÉTODOS

El CERPO en el periodo de estudio atendió un total de 7032 embarazadas referidas por sospecha o diagnóstico de alguna malformación congénita fetal. En 1175 pacientes se confirmó o diagnosticó una malformación congénita, de las cuales el 568  correspondían a cardiopatías congénitas (como diagnóstico primario o asociado a otras malformaciones), procedentes del Área Oriente de Santiago y de 14 Servicios de Salud, de acuerdo a la red establecida por el Ministerio de Salud.

Se analizaron los 568 casos de embarazadas en cuyos fetos se diagnóstico una cardiopatía congénita. Se incluyeron en este estudio aquellas gestaciones únicas o múltiples, en las que se realizaron controles prenatales ecográficos en el CERPO entre marzo de 2003 y diciembre de 2011.

Las pacientes fueron ingresadas y manejadas por un equipo multidisciplinario en conjunto con el Centro Cardiovascular del Hospital Luis Calvo Mackenna (HLCM). De esta manera se realizó consejería prenatal, apoyo psicológico, acomodación en Hogar de Acogida a pacientes de regiones y se ofreció estudio de cariograma fetal según la edad gestacional, y el riesgo de asociación con alteraciones cromosómicas. Asimismo se realizó el manejo perinatal y organización de la cardiocirugía en los casos que lo requirieron.

En este estudio se analiza la naturaleza de las cardiopatías, asociación con aneuploidías, asociación con otras malformaciones extracardíacas, resultado perinatal y pronóstico.

La información prenatal y perinatal fue obtenida de la base de datos del CERPO y de Neonatología del Hospital Santiago Oriente “Dr. Luis Tisné Brousse”. El seguimiento postnatal se realizó por un período comprendido entre 1 y 8 años, utilizando los registros de la base del CERPO y datos del Centro Cardiovascular del HLCM.

RESULTADOS

De las 568 cardiopatías congénitas estudiadas, 302 correspondieron a pacientes referidas desde otras regiones del país (53%) y 266 (47%) de la región metropolitana (Santiago). La edad gestacional promedio al momento del diagnóstico fue de 31 semanas (rango: 12-42 semanas).

En el grupo de las cardiopatías, el promedio de edad de las madres fue de 28 años (rango: 13-49 años), el 28% tenían 35 o más años. El promedio de edad del padre fue de 31 años (rango: 14-68 años), el 35% tenían 35 o más años. Solo 10 parejas del total tenían lazos consanguíneos (1,7%).    El 57% de las pacientes eran primigestas y el 43% multíparas, estas últimas con un promedio de 1,6 hijos (rango: 1-9 hijos). Un total de 109 pacientes (20%) se controlaban por alguna patología, cuyos diagnósticos más frecuentes fueron: diabetes mellitus, hipertensión arterial, asma, mesenquimopatías y epilepsia. El 3,8% de las madres reconocieron el consumo de cigarrillos durante el embarazo, con un promedio diario de 6,5 cigarrillos/día (rango: 1-30 cigarrillos/día); el 23% de los padres reconocieron ser consumidores de cigarrillos, con un promedio diario de 7,5 cigarrillos/día (rango: 1-20 cigarrillos/día). En relación al consumo de drogas: el 2,3% de las madres y el 5% de los padres reconocieron ser consumidores. 

En las pacientes con fetos con diagnóstico de cardiopatía congénita, se realizaron 89 procedimientos invasivos: 65 cordocentesis, 22 amniocentesis y 2 biopsias de vellosidades coriales. Se diagnosticaron 60 cromosomopatías confirmados por cariograma y 8 síndromes genéticos que corresponden al 12% del total de las cardiopatías congénitas. Hubo 145 malformaciones extracardíacas asociadas (se excluyeron los fetos con cromosomopatías y síndromes genéticos), que corresponden al  25,5% del total de las cardiopatías congénitas (Tabla I).

Las malformaciones cardíacas diagnosticadas con mayor frecuencia correspondieron a: comunicación interventricular (102 casos), síndrome de hipoplasia ventricular izquierda (88 casos), arritmias (39 casos), canal av (39 casos), estenosis-coartación aórtica (37 casos), síndrome de hipoplasia ventricular derecha (32 casos), transposición de grandes arterias (31 casos), tetralogía de Fallot (23 casos), ventrículo único (21 casos), doble salida de ventrículo derecho (19 casos), cardiopatías complejas (17 casos) y tumores cardiacos (14 casos). La distribución de los distintos tipos de defectos cardíacos se muestra en la (Figura1).

Los distintos tipos de cromosomopatías y síndromes genéticos asociados a las cardiopatías congénitas más frecuentes se detallan en la (Tabla II). La naturaleza de las malformaciones extracardiacas asociadas a cardiopatías congénitas se presenta en la (Tabla III).

Al separar las cardiopatías congénitas según el método de pesquisa, ya sea por evaluación ecográfica básica del corazón fetal (visión ecográfica de 4 cámaras), o por una evaluación ecográfica extendida del corazón fetal (visión de tractos de salida), se determinó que el 73% de las cardiopatías congénitas pudieron ser diagnosticadas por visión de 4 cámaras y el 30% restante a través de la visión de los tractos de salida.

Las 415 cardiopatías congénitas que pueden ser diagnosticadas por visión de 4 cámaras, se pueden clasificar según defecto cardiaco y se presentan según frecuencia en Figura 2. Las 153 cardiopatías congénitas que pueden ser diagnosticadas por visión de tractos de salida, se pueden clasificar según defecto cardiaco y se presentan según frecuencia en Figura 3.

Se evaluó la concordancia entre la ecocardiografía prenatal y postnatal. De las 568 cardiopatías congénitas en 309 se contó con ecocardiografía postnatal y se pudo determinar un 87% de concordancia en el diagnóstico (Tabla IV). La sensibilidad diagnóstica fue de 98%, especificidad de 93%, con un valor predictivo positivo de 93% y un valor predictivo negativo de 99%.

De los 568 fetos con cardiopatías congénitas, se pudo realizar seguimiento de sobrevida al año en 390 pacientes, de los cuales hubo: 56 mortinatos, 110 muertes neonatales precoces, 41 muertes neonatales tardías y 31 muertes postneonatales. Se excluyen del seguimiento las aneuploidías incompatibles con la vida. La sobrevida global en este grupo alcanzó un 44%, cifra similar a estudios nacionales e internacionales previamente reportados (4,7,9).

DISCUSIÓN

En esta serie hubo una concordancia entre la ecocardiografía prenatal y postnatal de un 87%. La sensibilidad fue de 98%, especificidad de 93%, con un valor predictivo positivo de 93% y un valor predictivo negativo de 99%. Resultado similar al de Prats y cols (10) que obtuvieron un 85% de concordancia en un estudio realizado en un centro especializado en Medicina Materno Fetal.

Las cardiopatías congénitas más frecuentes de esta serie son similares a las reportadas en otros estudios nacionales (4) e internacionales (11). La sobrevida global fue de 44%, considerando que en el 12% de las pacientes se diagnosticó una cromosomopatía y un 25% de malformaciones extracardiacas asociadas que empeoran el pronóstico de estos pacientes. Estas cifras de sobrevida son similares a otras series reportadas en la literatura nacional (4) e internacional (11) (Tabla V).

Una proporción importante de las pacientes referidas al CERPO, corresponden a pacientes de regiones (54%), lo que demuestra la operatividad del sistema de derivación entre los hospitales de las distintas regiones del país y el CERPO. Asimismo, destaca la importancia de capacitar en ecocardiografía fetal a los obstetras de otras regiones del país que realizan ultrasonografía obstétrica, considerando que los centros cardioquirúrgicos están concentrados en Santiago y una derivación tardía podría ser letal en recién nacidos que requieran cirugía de urgencia.

La edad gestacional promedio al diagnóstico en el nivel terciario fue de 31 semanas, lo que es tardío, ya que los detalles de una malformación podrían ser más difíciles de definir, y este hecho podría influir sobre la precisión del diagnóstico (12). Sin embargo, existe evidencia que niños que tienen diagnóstico prenatal precoz de cardiopatías congénitas severas tendrían una mejor condición al momento de la cirugía y menor tiempo de estadía en unidad de cuidados intensivos, lo que podría mejorar la morbilidad y el desarrollo neurológico a largo plazo en estos niños. En las cardiopatías en que si se ha demostrado una disminución de la mortalidad con el diagnóstico prenatal es en las malformaciones ductus dependientes, tales como: transposición de los grandes vasos, hipoplasia del corazón izquierdo y coartación aórtica crítica. Esto tiene especial relevancia en Chile, considerando las características de nuestra geografía, en que los centros de referencia se concentran en la región metropolitana y en que la derivación postnatal es difícil y muchas veces más lenta que lo deseable, por lo cual se hace imprescindible la capacitación de profesionales de regiones en ecocardiografía, para una derivación antenatal oportuna de estos pacientes.

En países donde la interrupción del embarazo es una opción, se intenta hacer el diagnóstico de malformación cardiaca fetal en el primer trimestre del embarazo (13). En Chile el aborto es ilegal por lo cual no es necesario un diagnóstico tan temprano, pero una ecocardiografía en el segundo trimestre del embarazo sería recomendable para tener un diagnóstico más preciso.

Una vez realizado el diagnóstico se deben hacer ecografías seriadas para determinar la potencial evolución de las malformaciones. Está documentado que las malformaciones cardiacas pueden cambiar o progresar con el avance del embarazo. Por lo tanto, es importante mejorar aún más el diagnóstico prenatal, de tal manera que la referencia se realice en etapas más tempranas de la gestación, con el propósito de realizar una evaluación más completa, oportuna y eventualmente terapia fetal. De esta manera los casos que presentan aneuploidías incompatibles con la vida o cardiopatías que no requieran cirugía inmediata, pueden volver a su hospital de origen antes del parto.

En el grupo de las cardiopatías, el 28% de las madres tenían 35 o más años.  El Servicio de Neonatología del Hospital Luis Tisné hizo un estudio en el que estableció la edad de las pacientes que tuvieron su parto en el hospital durante el trienio 2008-2010, en el cual el 16% de las pacientes eran mayores de 35 años (14), que es una cifra similar al resto del país (1). Esto pudiera sugerir que ha mayor edad materna habría mayor riesgo de fetos con cardiopatías congénitas.

El 20% de las pacientes se controlaba durante el embarazo por alguna patología. La patología más frecuente fue la diabetes (todas sus variedades), con un 5% de prevalencia. Se ha demostrado que la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento, en madres diabéticas, se estima entre 8% y 10% (15), mientras que en la población general esta cifra es alrededor de 3% (16). 

CONCLUSIÓN

Existe una buena concordancia entre la ecocardiografía pre y postnatal, con una alta tasa de diagnóstico de cardiopatías congénitas a nivel terciario. La sobrevida global fue de 44%, similar a otras series nacionales e internacionales. Es evidente que existe una alta mortalidad tanto intrauterina como postnatal, ya que las cardiopatías mayormente diagnosticadas son complejas, de difícil manejo y por esto es difícil mejorar la sobrevida.